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La spina bifida: una malformazione grave ma prevenibilie

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LA SPINA BIFIDA:

UNA MALFORMAZIONE GRAVE MA PREVENIBILE




Dal 2 al 10 ottobre si è tenuta la Settimana Nazionale
per la Prevenzione della Spina Bifida promossa dalle Associazioni di
Volontariato di concerto con il Ministero della Salute e delle Regioni.
A queste ultime è stata demandata l’organizzazione e il coordinamento
dell’iniziativa a livello di ULSS e su base provinciale. Anche presso l’Azienda ULSS 17, in coordinamento con le altre due ULSS della Provincia (ULSS 16 di
Padova e ULSS 15 di Cittadella- Camposampiero) si è tenuto un Punto di Informazione sull’argomento presso il Dipartimento Materno
Infantile con sede a Monselice (mercoledì 6 ottobre 2004 dalle 9.00 alle 12.00).
Vi è stata la disponibilità da parte di Medici Ginecologi e Pediatri di incontrare le persone che desideravano informazioni sulla Spina Bifida, consegnando materiale informativo prodotto dalle Associazioni di Volontariato attive nel campo dei Difetti del Tubo Neurale (o Spina Bifida) e dallo stesso Dipartimento di Pediatria dell’ULSS 17.
In sintesi, riportiamo le informazioni salienti.
• Dal 18° giorno dal concepimento, in pratica da quando la donna si accorge di saltare il ciclo, a partire dalla così detta placca neurale neurale, si forma il tubo neura- neurale le dal quale si svilupperà il cervello e il midollo spinale ed attorno
al quale si formeranno il cranio e la colonna vertebrale. Al 26° giorno, il tubo completa la chiusura.
• I Difetti del Tubo Neurale sono una serie di malformazioni che interessano il cervello (queste sono per lo più incompatibili con la vita come l’anencefalia, ovvero la assenza di cervello) o il midollo spinale e la colonna vertebrale (spina bifida) con una mancata chiusura delle vertebre e fuoriuscita del tessuto nervoso sottostante e delle meningi, cioè le membrane che lo avvolgono
 mielomeningocele) o delle sole meningi (meningocele).
• Queste malformazioni, a seconda delle popolazioni studiate, sono presenti dallo 0,6 al 2,5 per 1000 neonati vivi.
• La Spina Bifida comporta la fuoriuscita delle meningi con o senza tessuto del midollo spinale visibile alla nascita come una massa a livello dorsale, per lo
più nella parte bassa lombosacrale.
Inoltre:
1) il midollo spinale non può
svilupparsi regolarmente e con
esso la circolazione del liquido
cerebro-spinale che circonda
cervello e midollo spinale: questo
liquido si accumula producendo
l'idrocefalo;
2) se non si interviene subito, il
mielomeningocele può facilmente
rompersi ed infettarsi e
l'infezione può propagarsi al
liquido cerebro-spinale e ai tessuti
(meningite/meningoencefalite);
3) i nervi malformati e stirati
causano paralisi agli arti e compromissione
degli sfinteri di vescica
ed ano-retto causando incontinenza
urinaria, facilità ad
infezioni urinarie e difficoltà a
vuotare l’intestino.

• Pertanto, la Spina Bifida comporta un intervento chirurgico precoce sulla tumefazione dorsale e l’impianto di un catetere che “svuoti” il liquido accumulato
nel cranio (idrocefalo). Inoltre, devono essere programmate terapie ed interventi necessari per gestire tutti i problemi dovuti a questa malformazione, in particolare di deambulazione ed urinari/intestinali.
• I ricercatori hanno dimostrato che queste malformazioni possono
essere ridotte di molto, sino al 70%, dall’assunzione, in età fertile, di una vitamina del gruppo B, l’acido folico.
• L’acido folico è una vitamina sintetizzata dalla flora intestinale a partire dai folati assunti con la dieta. È necessario nella sintesi del DNA che è la parte integrante i nostri cromosomi, nella formazione dei globuli rossi e nella costituzione di altre importanti sostanze. È utile nel ridurre il rischio di infarto e di ictus ed, inoltre, è stato dimostrato che l’assunzione di acido folico riduce nettamente il rischio di Difetti del Tubo Neurale se assunto in dosi sufficienti; altri studi sembrano evidenziare che assumendo acido folico si riduce il rischio di alcune altre malformazioni.
• La dieta (ad esempio frutta, verdura, cereali integrali, tuorlo d’uovo) assicura una certa quota di folati e, quindi, di acido folico ma non garantisce la
quota quotidiana minima che si è dimostrata efficace nel prevenire i Difetti del Tubo Neurale, ovvero 400 microgrammi. Inoltre, vi sono altre varie condizioni (ad esempio assunzione di farmaci, malattie, fumo) che riducono l'assorbimento dell’acido folico. In alcuni casi, e per tempi ridotti può essere raccomandata l’assunzione di dosi più alte (massimo 5 milligrammi, ovvero 25 volte di più): in particolare se vi sono stati precedenti neonati con difetti del Tubo Neurale o in
caso di malattie concomitanti che riducono l’assorbimento dell’acido folico (malattie del digerente diabete) o in caso di donne fumatrici.
• In caso di gravidanza programmata, è stata dimostrata l’efficacia dei 400 microgrammi se assunti almeno un mese prima del concepimento e durante tutto il
primo trimestre di gravidanza; ma solo il 50% delle gravidanze risulta essere programmato.
• Pertanto, una supplementazione con 400 microgrammi al giorno di acido folico (prodotto presente in farmacia come integratore e non come farmaco) ad
ogni donna in età fertile è efficace nel ridurre molto significativamente il rischio di neonati che presentino difetti del Tubo Neurale.


GLOSSARIO

MIELOMENINGOCELE
Rigonfiamento in regione dorsale
o lombosacrale contenente
midollo spinale e meningi.

MENINGOCELE
Il rigonfiamento contiene solo
meningi.

IDROCEFALO
Aumento del volume del liquido
cerebrale per ostruzione al
normale flusso (o, più raramente,
per aumentata produzione).

PLACCA NEURALE
La struttura da cui, nell'embrione,
si formeranno gli organi
nervosi come cervello e
midollo spinale.

TUBO NEURALE
La placca si arrotola a forma
di tubo e poi si differenzia in
cervello e midollo spinale.



Federica Merlin
Unità Operativa Punto Parto
ULSS 17

Vanna Canella
Flavio Rossetti
Unità Operativa di Pediatria
ULSS 17